Pränataldiagnostik

Was versteht man unter Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene medizinische Untersuchungen, mit denen die Gesundheit und Entwicklung des ungeborenen Kindes bereits während der Schwangerschaft beurteilt werden kann. Ziel ist es, relevante Erkrankungen oder Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen – in manchen Fällen sogar zu behandeln.

Kann festgestellt werden, ob mein Kind gesund ist?

Die meisten Kinder werden gesund geboren. Dennoch kommen etwa 3–5 % mit körperlichen oder geistigen Beeinträchtigungen zur Welt. Viele dieser Veränderungen lassen sich vorgeburtlich erkennen, andere jedoch erst nach der Geburt (z. B. durch den sogenannten Neugeborenenscreening-Test).

Eine hundertprozentige Garantie für die Gesundheit eines Kindes kann keine Untersuchung geben – aber die moderne Pränataldiagnostik bietet hohe Sicherheit.

Welche Gründe sprechen für eine vorgeburtliche Untersuchung?

• Sicherheit: Viele Eltern wünschen sich Gewissheit über die Entwicklung ihres Kindes.
• Medizinische Vorbereitung: Bei bestimmten Fehlbildungen kann eine Geburt in einem spezialisierten Zentrum geplant oder sogar eine Behandlung vor der Geburt erwogen werden.
• Entscheidungen: Manche Diagnosen sind mit sehr schweren Erkrankungen verbunden – eine frühzeitige Information kann Handlungsspielräume eröffnen.

Welche Verfahren gibt es?

Um nachzuweisen, ob eine genetische Erkrankung vorliegt, muss die DNA angeschaut werden:

Nicht-invasive Tests (ohne Eingriff):

• Ultraschalluntersuchungen:
  – Basisuntersuchung ab der 11. SSW
  – Fehlbildungsultraschall ab der 20. SSW
  – Beurteilung von Wachstum, Organen, Plazenta und Fruchtwasser
• Erstrimestertest (ETT):
  – Kombination aus mütterlichem Alter, Nackentransparenz, Blutwerten
  – Schätzt das Risiko für z. B. Trisomie 21
• Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT):
  – Ab 11. SSW
  – Bluttest der Mutter, Analyse fetaler DNA
  – Erkennt mit hoher Sicherheit Trisomie 21, 18, 13
  – Keine Fehlgeburtsrisiken

Invasive Tests (mit Eingriff):

• Chorionzottenbiopsie (Plazentagewebe):
  – Ab 11. SSW
  – DNA-Analyse aus Plazentazellen
  – Risiko für Fehlgeburt < 0,3 %
• Fruchtwasserpunktion (Amniozentese):
  • Ab 15. SSW
  • Gewinnung kindlicher Zellen
  • Sehr zuverlässige genetische Diagnostik

Diese Tests werden meist dann empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko vorliegt oder der Wunsch nach einer möglichst umfassenden genetischen Klärung besteht.

Gibt es auch Gründe gegen Pränataldiagnostik?

Manche Eltern wünschen bewusst keine Untersuchung, um ethische Dilemmata zu vermeiden. Denn nicht jede entdeckte Veränderung lässt sich medizinisch eindeutig einordnen. Zudem kann ein auffälliger Befund sehr belastend sein – selbst wenn sich später herausstellt, dass das Kind gesund ist.

Was passiert bei einem auffälligen Befund?

Wir beraten dich persönlich, medizinisch und mit größter Sorgfalt. Je nach Situation können weitere Abklärungen oder eine Überweisung in ein spezialisiertes Zentrum sinnvoll sein. Deine Entscheidung steht immer im Mittelpunkt.

Welche Rolle spielt das Alter der Mutter?

Das Risiko für genetische Veränderungen wie Trisomie 21 steigt mit dem Alter. Deshalb kann das mütterliche Alter ein Kriterium für die Kostenübernahme bestimmter Tests durch die Krankenkasse sein.

Welche Kosten werden übernommen?

• Basis-Ultraschall: Kassenleistung
• Ersttrimestertest & NIPT: teilweise privat (je nach Indikation)
• Invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasserpunktion): bei medizinischer Notwendigkeit Kassenleistung

→ Wir beraten dich transparent zu Nutzen, Risiken und Kosten

Ich bin unsicher – was empfehlen Sie mir?

Wir nehmen uns Zeit für ein ausführliches Gespräch. Ziel ist, dich bestmöglich zu informieren, ohne Druck auszuüben. Die Entscheidung für oder gegen eine Untersuchung triffst du – gut begleitet.